Síndrome de Turner mosaico 45, X/46, XX/47, XXX asociado al síndrome de Klippel-Feil / Turner's syndrome by mosaicism 45, X/46, XX/47, XXX associated to the Klippel-Feil syndrome

Introducción. El síndrome de Turner se debe a la ausencia o anomalía de un cromosoma X, dando como consecuencia talla baja, disgenesia gonadal y estigmas físicos. Se ha descrito su asociación con otras alteraciones como las enfermedades de origen autoinmune y, en raros casos, coexistiendo con el síndrome de Klippel-Feil. Objetivo: informar el caso de una niña con síndrome de Turner por mosaicismo 45, X/46, XX/47, XXX y en la que coexiste el síndrome de Klippel-Feil. Caso clínico. Paciente femenino con talla baja y estigmas físicos del síndrome de Turner, que presenta limitación para los movimientos de rotación del cuello y adopta una posición obligada de inclinación lateral derecha de su cráneo. El cariotipo mostró un complemento cromosómico 45, X/46, XX/47, XXX; radiológicamente se observó fusión de la primera a la quinta vértebras cervicales y fusión vertebral de la séptima cervical con la primera torácica. Conclusión. Pudiera representar el primer caso de síndrome de Turner con esta variedad citogenética asociada al síndrome de Klippel-Feil.

Introduction. Turner's syndrome is due to the absence or anomaly of an X chromosome, resulting in short stature, gonadal dysgenesis and various physical characteristics. The association of this syndrome with other alterations such as autoimmune diseases has been described and, in rare cases, coexists with Klippel-Feil syndrome. We undertook this study to report the case of a female with Turner's syndrome with mosaicism (45,X/46,XX/ 47,XXX) with the coexistence of Klippel-Feil syndrome. Case report. We present the case of a female patient with short stature and physical characteristics of Turner's syndrome. The patient presented with limitations of neck movement with a forced position to the right side of her skull. Karyotype showed a chromosomal complement (45,X/46,XX/47,XXX). Radiologically, fusion of the first and fifth cervical vertebrae and vertebral fusion of the seventh cervical vertebra with the first thoracic vertebra were observed. Conclusion. This may represent the first case of Turner's syndrome associated with a cytogenetic variety of Klippel-Feil syndrome.

Estudio clínico y genético del síndrome de Moebius / Clinic and genetic study of Moebius syndrome

Introducción. Objetivo: analizar las manifestaciones clínicas fundamentales del síndrome de Moebius, su involucro genético y los factores que en nuestro medio se relacionan con esta entidad. Métodos. En un estudio retrospectivo y descriptivo se analizaron los datos clínicos y de anamnesis familiar de 23 casos de niñas y niños con síndrome de Moebius, vistos en el Hospital del Niño de Villahermosa, Tabasco, en los últimos 20 años. Los criterios para el diagnóstico se establecieron con base a las manifestaciones clínicas, considerándose para ello a la inexpresividad facial, alteración de la succión y cierre palpebral incompleto con deficiente o nula visión lateral. Resultados. La inexpresividad facial, la ptosis palpebral, pabellones auriculares grandes y la microglosia fueron los datos clínicos más representativos. En 2 pacientes se documentó la secuencia de Poland como entidad asociada. El análisis cromosómico realizado en 11 de los casos mostró normalidad cromosómica en el número y en la estructura. Todos los pacientes estudiados representaron casos esporádicos. Conclusión. El diagnóstico temprano de la secuencia de Moebius favorece la planeación en el manejo del enfermo, y al mismo tiempo ofrece a los padres de los afectados un asesoramiento genético oportuno.

Introduction. Objective: to analyze the fundamental clinical manifestations of the Moebius syndrome, and the genetic factors related to this pathology. Methods. In a retrospective descriptive study the clinical data and familiar anamnesis of 23 cases of girls and boys with Moebius syndrome attended in Children's Hospital of Villahermosa, Tabasco over the last 20 years, were analyzed. The criteria for the diagnosis were done on the basis of clinical manifestations, which included face inexpressiveness, alteration of the suction, and incomplete palpebral closure with partial or non-lateral vision. Results. Face inexpressiveness, palpebral ptosis, big auricular pavilions and microglossia were the most representative clinical data. Two patients had Poland sequence in association to this pathology. Chromosomal analysis of the 11 cases showed normality in number and structure. All the studied patients represented sporadic cases. Conclusion. An early diagnosis of Moebius syndrome favors an optimal patient management as well as an opportune genetic counseling.

Exostosis múltiple hereditaria y síndrome de Down / Multiple hereditary exostoses and Down's syndrome

Introducción. La exostosis múltiple hereditaria es un trastorno autosómico dominante caracterizada por excrecencias cartilaginosas múltiples, fundamentalmente, en huesos de las extremidades, y en la que se han descrito como asociados el síndrome de Langer Giedion, la leucemia mieloide aguda y la espondilitis anquilosante. Objetivo: describir el caso de un niño de 10 años de edad en el cual coexisten la exostosis múltiple hereditaria y síndrome de Down. Caso clínico. Paciente masculino de 10 años, con edad aparente mayor a la real, braquicefalia, fisuras palpebrales oblicuas, epicanto, puente nasal aplanado, retardo mental, con presencia de tumoraciones de 3 x 2 cm aproximados, localizadas en extremidades, cintura escapular y pélvica, con marcha claudicante y complemento cromosómico de 47, XY, +21. Conclusión. Parece tratarse del primer caso en donde coexisten el síndrome de Down y la exostosis múltiple.

Introduction. Multiple hereditary exostoses is an autosomal dominant disorder characterized by multiple osteochondromas, fundamentally in bones of the extremities, and in which they have been described like the associates the syndrome of Langer Giedion, the acute myeloid leukemia and the ankylosing spondylitis. Objective: to describe the case of 10-year-old boy in which coexist multiple hereditary exostoses and Down's syndrome. Case report. Male patient with greater apparent age to the real one, brachycephaly, up slanting palpebral fissures, low nasal bridge, mental deficiency, and tumors presence of approximate 3 x 2 cm, located in extremities waist scapular and pelvic, with failing march and complement chromosomal of 47, XY, + 21. Conclusion. We report appears to be the first case of Down's syndrome with the coexistence of multiple exostoses.

Síndrome de Pfeiffer tipo 2 con expresividad variable

Introducción. Objetivo: presentar un caso clínico de síndrome de Pfeiffer, de 5 años de edad, con cráneo en trébol, proptosis ocular severa, y aparentemente sin retardo mental Caso clínico. Niño de 5 años de edad, producto de segunda gesta, embarazo normoevolutivo de término; padres de 19 años de edad al momento de nacer el propositus, sin antecedentes teratogénicos, ni consanguinidad o de otro padecimiento similar en miembros de la familia. A la exploración física: cráneo en trébol, frente amplia y prominente, proptosis ocular (antecedente de salida del globo ocular derecho en dos ocasiones), aplanamiento medio facial, pabellones auriculares con hélix de configuraciones en cruz horizontal, primer dedo de manos y pies anchos de su falange distal, sindactilia parcial en manos y pies. El cariotipo en linfocitos de sangre periférica mostró un complemento cromosómico normal 46, XY. Radiológicamente se observó cráneo en trébol, con múltiples impresiones digitales. Conclusión. El caso presentado aquí corresponde clínica y radiológicamente a un síndrome de Pfeiffer tipo 2, sin complicaciones viscerales y con desarrollo neurológico de acuerdo a su edad cronológica.

Introduction. Since 1964, about 30 cases of Pfeiffer syndrome type 2 have been informed; this variant is characterized by cloverleaf skull, prominent forehead, severe ocular proptosis, severe central nervous system damage, elbow synostosis, and early death. Case report. A 5 years old male withouth antecedents of consanguinity, teratogenic exposure of his parents (of 19 years of age at the time of the bird of patient), or familial malformation, was admitted. On physical examination a cloverleaf skull, wide forehead, ocular proptosis (in 2 previous occasions the right eye exited), mid facial flattening, horizontal cross configuration of ear helix, widening of the first finger of hand and feet, and partial syndactyly of hands and feet were observed. A normal 46 XY cariotype, and a normal neural development were found. Discussion. We present a case of Pfeiffer syndrome type 2 without visceral complications and normal neurologic development.